آزمایش‌های ژنتیکی ناباروری
ناباروری تقریباً 15 درصد از زوج هایی را که مایل به باردار شدن هستند تحت تأثیر قرار می دهد. تعدادی از علائم در هر یک از زوجین ممکن است وجود داشته باشد، مانند سقط مکرر، پریودهای نامنظم در زنان و تعداد کم اسپرم یا تحرک ضعیف اسپرم در مردان. دلایل ناباروری ممکن است شامل یک یا هر دو طرف باشد و منشا ژنتیکی یا غیر ژنتیکی داشته باشد. حدود 10 درصد موارد ناباروری ناشی از عوامل ژنتیکی است و با آزمایش ژنتیک قابل تشخیص است. آزمایش‌های ژنتیکی ناباروری به شناسایی علت‌های ژنتیکی این مشکل کمک می‌کنند و می‌توانند راهکارهای موثری برای درمان و پیشگیری ارائه دهند.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سوفیاژن با بهره‌گیری از تکنولوژی‌های پیشرفته و تیم متخصص، خدمات متنوعی در این زمینه ارائه می‌دهد.
اهمیت آزمایش‌های ژنتیکی در ناباروری:
تشخیص دقیق علت ناباروری: شناسایی دقیق عوامل ژنتیکی موثر بر ناباروری به پزشکان کمک می‌کند تا بهترین روش‌های درمانی را انتخاب کنند.
بهبود شانس بارداری موفق: با شناسایی و درمان مشکلات ژنتیکی، شانس بارداری موفق افزایش می‌یابد.
انواع آزمایش‌های ژنتیکی ناباروری:
1. آزمایش کاریوتایپ
هدف: شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی.
نحوه انجام: بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها در سلول‌های خونی. این آزمایش می‌تواند
ناهنجاری‌های کروموزومی مانند تریزومی، حذف‌ها و جابجایی‌های کروموزومی را شناسایی کند.
2. آزمایش ریزآرایه کروموزومی (CMA)
هدف: شناسایی تغییرات کوچک در تعداد کپی‌های ژن‌ها.
نحوه انجام: بررسی تغییرات در تعداد کپی‌های ژن‌ها و نواحی کوچک کروموزومی که ممکن است به ناباروری منجر شوند.
3. آزمایش ژنتیکی جهش‌های تک‌ژنی
هدف: شناسایی جهش‌های تک‌ژنی مرتبط با ناباروری.
نحوه انجام: بررسی ژن‌های خاصی که به ناباروری مرتبط هستند، مانند ژن FMR1 برای سندرم ایکس شکننده.
4. آزمایش‌های مولکولی برای شناسایی سندرم های که با ناباروری مردان و زنان در ارتباط هستند.
هدف: شناسایی سندرم‌های ژنتیکی موثر بر ناباروری.
نحوه انجام: بررسی کروموزوم‌ها برای شناسایی سندرم‌هایی مانند کلاین‌فلتر که می‌تواند به ناباروری منجر شود.
5. آزمایش Y-Chromosome Microdeletions
هدف: شناسایی حذف‌های کوچک در کروموزوم Y.
نحوه انجام: بررسی حذف‌های کوچک در نواحی AZF کروموزوم Y که می‌توانند به آزواسپرمی (عدم وجود اسپرم در مایع منی) یا اولیگواسپرمی (تعداد کم اسپرم) منجر شوند.
6. تجزیه و تحلیل DNA برای ترومبوفیلی ارثی
این آزمایش برای زنانی که سابقه پزشکی سقط جنین سه ماهه دوم، مرده‌زایی، یا یکی از اعضای
درجه یک خانواده (خواهر یا خواهر یا والدین) دارند توصیه می‌شود.
واریانت های ژنتیکی که اغلب در زنان مبتلا به ناباروری غربالگری می شوند عبارتند از:
FV (Factor V Leiden mutation 1691G>A),
FII (Factor II prothrombin – mutation G20210A),
PAI-1 (Plasminogen activator inhibitor 1 – 5G/4G variant),
MTHFR (Methylenetetrahydrofolate reductase – 677C>T and 1298A>C
variants)
مراحل انجام آزمایش‌های ژنتیکی ناباروری
1. مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک: اولین گام در فرآیند ارزیابی ژنتیکی است. مشاور ژنتیک با بررسی تاریخچه خانوادگی و پزشکی شما، ریسک‌های ژنتیکی را ارزیابی می‌کند و آزمایش‌های مناسب را توصیه می‌کند.
2. جمع‌آوری نمونه
بسته به نوع آزمایش، نمونه جمع‌آوری می‌شود.
3. تحلیل ژنتیکی
نمونه‌ها در آزمایشگاه تحت تحلیل ژنتیکی قرار می‌گیرند. این تحلیل‌ها شامل بررسی کاریوتایپ، توالی‌یابی DNA و بررسی میکروآرایه کروموزومی می‌شوند.
4. تفسیر نتایج
نتایج آزمایش توسط مشاور ژنتیک تفسیر می‌شود و به شما توضیح داده می‌شود. بر اساس نتایج، توصیه‌های لازم برای اقدامات بعدی و روش‌های درمانی ارائه می‌شود.
کاربردهای آزمایش‌های ژنتیکی ناباروری:
شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی: مانند سندرم کلاین‌فلتر، سندرم ترنر و تریزومی‌ها که می‌توانند به ناباروری منجر شوند.
تشخیص جهش‌های ژنی: جهش‌های ژنی مرتبط با ناباروری مردانه و زنانه، مانند جهش‌های ژن CFTR و FMR1.
برنامه‌ریزی برای درمان‌های پیشرفته: نتایج آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند به برنامه‌ریزی برای روش‌های پیشرفته درمان ناباروری مانند لقاح آزمایشگاهی (IVF) و تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) کمک کنند.
مزایای انجام آزمایش‌های ژنتیکی ناباروری:
تشخیص دقیق و سریع: امکان تشخیص دقیق علت‌های ژنتیکی ناباروری و ارائه راهکارهای مناسب درمانی.
افزایش شانس بارداری موفق: با شناسایی و درمان مشکلات ژنتیکی، شانس بارداری موفق افزایش می‌یابد.
تصمیم‌گیری آگاهانه: اطلاعات به‌دست‌آمده از آزمایش‌های ژنتیکی به شما کمک می‌کند تا
تصمیمات آگاهانه‌تری در مورد روش‌های درمانی و بارداری بگیرید.
آزمایش‌های ژنتیکی ناباروری یک ابزار قدرتمند در تشخیص و درمان ناباروری هستند که می‌توانند به زوج‌ها در بهبود شانس بارداری کمک کنند. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سوفیاژن با بهره‌گیری از تکنولوژی‌های پیشرفته و تیم متخصص، آماده ارائه خدمات مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش‌های ژنتیکی به شما عزیزان است.
برای اطلاعات بیشتر و دریافت مشاوره تخصصی، با ما تماس بگیرید.