آزمایش‌های ژنتیکی برای بیماری‌های نادر:
بیماری‌های نادر به مجموعه‌ای از بیماری‌ها گفته می‌شود که شیوع بسیار کمی در جمعیت دارند. تشخیص این بیماری‌ها اغلب چالش‌برانگیز است و نیاز به بررسی‌های دقیق ژنتیکی دارد. آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند به شناسایی دقیق این بیماری‌ها کمک کنند و راهکارهای درمانی و
مدیریت بهتری را برای بیماران فراهم آورند. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سوفیاژن با استفاده از تکنولوژی‌های پیشرفته و تیم متخصص، خدمات متنوعی در این زمینه ارائه می‌دهد.
اهمیت آزمایش‌های ژنتیکی در بیماری‌های نادر:
تشخیص دقیق: شناسایی صحیح و دقیق بیماری‌های نادر از طریق تحلیل‌های ژنتیکی امکان‌پذیر است.
مدیریت و درمان بهتر: با تشخیص دقیق بیماری، می‌توان راهکارهای درمانی و مدیریتی مناسبی برای بیماران ارائه داد.
مشاوره ژنتیک برای خانواده‌ها: ارائه مشاوره ژنتیک به خانواده‌ها برای درک بهتر بیماری و پیشگیری از انتقال آن به نسل‌های بعد.
انواع آزمایش‌های ژنتیکی برای بیماری‌های نادر:
1. توالی‌یابی اگزوم کامل (WES):
هدف: شناسایی جهش‌های ژنتیکی در نواحی کدکننده ژن‌ها.
نحوه انجام: این آزمایش تمام اگزون‌های ژن‌های انسان را توالی‌یابی می‌کند و می‌تواند جهش‌های نادر را شناسایی کند.
2. توالی‌یابی ژنوم کامل (WGS):
هدف: شناسایی جهش‌های ژنتیکی در تمام ژنوم.
نحوه انجام: این آزمایش تمام ژنوم فرد را توالی‌یابی می‌کند و می‌تواند تمام انواع جهش‌ها، از جمله جهش‌های نادر را شناسایی کند.
3. آزمایش‌های پانل ژنی:
هدف: شناسایی جهش‌های ژنتیکی در گروهی از ژن‌های مرتبط با یک بیماری خاص.
نحوه انجام: این آزمایش‌ها تنها ژن‌های مرتبط با بیماری مورد نظر را توالی‌یابی می‌کنند و می‌توانند به سرعت جهش‌های مرتبط را شناسایی کنند.
4. آزمایش‌های کاریوتایپ و FISH:
هدف: شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی.
نحوه انجام: بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها در سلول‌های خونی با استفاده از کاریوتایپ و FISH می‌تواند ناهنجاری‌های کروموزومی مانند حذف‌ها، جابجایی‌ها و تکرارها را شناسایی کند.
5. آزمایش‌های CGH (Comparative Genomic Hybridization):
هدف: شناسایی تغییرات کوچک در تعداد کپی‌های ژن‌ها.
نحوه انجام: این آزمایش تغییرات در تعداد کپی‌های ژن‌ها و نواحی کوچک کروموزومی را شناسایی می‌کند.
مراحل انجام آزمایش‌های ژنتیکی برای بیماری‌های نادر:
1. مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک: اولین گام در فرآیند ارزیابی ژنتیکی است. مشاور ژنتیک با بررسی تاریخچه
خانوادگی و پزشکی شما، ریسک‌های ژنتیکی را ارزیابی می‌کند و آزمایش‌های مناسب را توصیه می‌کند.
2. جمع‌آوری نمونه
بسته به نوع آزمایش، نمونه مورد نیاز جمع‌آوری می‌شود.
3. تحلیل ژنتیکی
نمونه‌ها در آزمایشگاه تحت تحلیل ژنتیکی قرار میگیرند. این تحلیل‌ها شامل توالی‌یابی DNA، بررسی کاریوتایپ، FISH و CGH می‌شوند.
4. تفسیر نتایج
نتایج آزمایش توسط مشاور ژنتیک تفسیر می‌شود و به شما توضیح داده می‌شود. بر اساس نتایج، توصیه‌های لازم برای اقدامات بعدی و روش‌های درمانی ارائه می‌شود.
مزایای انجام آزمایش‌های ژنتیکی برای بیماری‌های نادر:
تشخیص دقیق و سریع: امکان تشخیص دقیق و سریع بیماری‌های نادر از طریق تحلیل‌های ژنتیکی.
بهبود کیفیت زندگی: با تشخیص و درمان مناسب، کیفیت زندگی بیماران بهبود می‌یابد.
پیشگیری از انتقال بیماری: با شناسایی ناهنجاری‌های ژنتیکی در والدین، می‌توان از انتقال آنها به نسل بعد جلوگیری کرد.
تصمیم‌گیری آگاهانه: اطلاعات به‌دست‌آمده از آزمایش‌های ژنتیکی به بیماران و خانواده‌ها کمک می‌کند تا تصمیمات آگاهانه‌تری در مورد روش‌های درمانی و زندگی بگیرند.
نمونه ای از بیماری های نادر که در آزمایشگاه ژنتیک سوفیاژن مورد بررسی قرار میگیرند:
اختلالات خونی (Blood Disorders)
بیماری های قلبی (Cardiac Diseases)
سیلیوپاتی ها (سیلیوپاتی ها)
بیماری های بافت همبند (Connective Tissue Diseases)
صرع و اختلالات رشد مغز (Epilepsy & Brain Development Disorders)
بیماری های چشم (Eye Diseases)
باروری (Fertility)
از دست دادن شنوایی (Hearing Loss)
اختلالات ایمنی (Immune Disorders)
بیماری های کلیوی (Kidney Diseases)
بیماری های کبدی (Liver Diseases)
بیماری های متابولیک از جمله میتوکندریوپاتی ها (Metabolic Diseases incl. Mitochondriopathies)
بیماری های عصبی (Neurodegenerative Diseases)
آزمایش‌های ژنتیکی برای بیماری‌های نادر یک ابزار قدرتمند در تشخیص و مدیریت این بیماری‌ها هستند که می‌توانند به بیماران و خانواده‌هایشان کمک کنند تا با آرامش بیشتری با این مشکلات روبرو شوند. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سوفیاژن با بهره‌گیری از تکنولوژی‌های پیشرفته و تیم متخصص، آماده ارائه خدمات مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش‌های ژنتیکی به شما عزیزان است.
برای اطلاعات بیشتر و دریافت مشاوره تخصصی، با ما تماس بگیرید.