آزمایش‌های ژنتیکی تشخیص پیش از تولد (PND):
آزمایش‌های ژنتیکی تشخیص پیش از تولد (PND) به والدین این امکان را می‌دهد تا اطلاعات دقیقی درباره سلامت ژنتیکی جنین خود به دست آورند. این آزمایش‌ها می‌توانند ناهنجاری‌های کروموزومی و ژنتیکی را شناسایی کنند و به والدین کمک کنند تا تصمیمات آگاهانه‌ای در مورد بارداری خود بگیرند. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سوفیاژن با ارائه خدمات متنوع در زمینه PND، به والدین کمک می‌کند تا با اطمینان بیشتری این مرحله حساس از زندگی را طی کنند.

اهمیت آزمایش‌های ژنتیکی پیش از تولد
1- تشخیص زودهنگام ناهنجاری‌های ژنتیکی: شناسایی ناهنجاری‌های ژنتیکی و کروموزومی در مراحل اولیه بارداری.
2- اطمینان از سلامت جنین: فراهم کردن اطلاعات لازم برای اطمینان از سلامت جنین.
3- تصمیم‌گیری آگاهانه: ارائه اطلاعات به والدین برای تصمیم‌گیری آگاهانه در مورد ادامه یا خاتمه بارداری.

انواع آزمایش‌های ژنتیکی پیش از تولد:

1. آزمایش‌های غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT):
هدف: این آزمایش غربالگری برای شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون، تریزومی 18 و تریزومی 13 و ناهنجاری های کروموزوم های جنسی به کار می رود.
نحوه انجام: این آزمایش از طریق نمونه‌گیری از خون مادر انجام می‌شود و DNA آزاد جنینی موجود در خون مادر مورد بررسی قرار می‌گیرد.

2. آمنیوسنتز:
هدف: شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی و ژنتیکی.
نحوه انجام: در این روش، نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک (مایع دور جنین) گرفته می‌شود و برای بررسی‌های ژنتیکی و کروموزومی استفاده می‌شود.

3. نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS):

هدف: شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی و ژنتیکی.
نحوه انجام: در این روش، نمونه‌ای از پرزهای جفتی گرفته می‌شود و برای بررسی‌های ژنتیکی مورد استفاده قرار می گیرد. این آزمایش معمولاً بین هفته‌های 10 تا 13 بارداری انجام می‌شود.

4. آزمایش‌های تخصصی ژنتیکی (Single-Gene Testing):

هدف: شناسایی جهش‌های ژنتیکی خاص مرتبط با بیماری‌های تک‌ژنی.
نحوه انجام: این آزمایش‌ها بر روی نمونه‌های گرفته‌شده از جنین از طریق آمنیوسنتز یا (CVS) انجام می‌شود و جهش‌های ژنتیکی خاص مرتبط با بیماری‌هایی مانند فیبروز کیستیک یا تالاسمی و ... را شناسایی می‌کند.

مراحل انجام آزمایش‌های ژنتیکی پیش از تولد:
1. مشاوره ژنتیک:
اولین گام در فرآیند PND است. مشاور ژنتیک با بررسی تاریخچه خانوادگی و پزشکی شما، ریسک‌های ژنتیکی را ارزیابی می‌کند و آزمایش‌های مناسب را توصیه می‌کند.
2. جمع‌آوری نمونه:
بسته به نوع آزمایش، نمونه خون مادر، مایع آمنیوتیک یا پرزهای جفتی جمع‌آوری می‌شود.
3. تحلیل ژنتیکی:
نمونه‌ها در آزمایشگاه تحت تحلیل ژنتیکی قرار می‌گیرند. این تحلیل‌ها شامل توالی‌یابی DNA، بررسی کروموزومی و بررسی جهش‌های ژنتیکی می‌شوند.
4. تفسیر نتایج
نتایج آزمایش توسط مشاور ژنتیک تفسیر می‌شود و به والدین توضیح داده می‌شود. بر اساس نتایج، توصیه‌های لازم برای اقدامات بعدی و تصمیم‌گیری‌های مرتبط با بارداری ارائه می‌شود.

کاربردهای آزمایش‌های ژنتیکی پیش از تولد:
شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی: مانند سندرم داون، تریزومی 18 و تریزومی 13.
تشخیص بیماری‌های ژنتیکی تک‌ژنی: مانند فیبروز کیستیک، بیماری تای-ساکس و تالاسمی.
ارزیابی ریسک‌های ژنتیکی: ارائه اطلاعات لازم برای ارزیابی ریسک‌های ژنتیکی و تصمیم‌گیری در مورد بارداری.
مشاوره ژنتیک: ارائه مشاوره ژنتیک به والدین برای درک بهتر نتایج آزمایش‌ها و تصمیم‌گیری‌های آگاهانه.

مزایای انجام آزمایش‌های ژنتیکی پیش از تولد:

تشخیص زودهنگام و دقیق: امکان تشخیص زودهنگام و دقیق ناهنجاری‌های ژنتیکی و کروموزومی.
اطمینان از سلامت جنین: ارائه اطلاعات لازم برای اطمینان از سلامت جنین.
تصمیم‌گیری آگاهانه: کمک به والدین در اتخاذ تصمیمات آگاهانه در مورد بارداری.
کاهش نگرانی‌ها: کاهش نگرانی‌ها و استرس‌های مربوط به سلامت جنین با ارائه اطلاعات دقیق و جامع.

محدودیت‌ها و موارد احتیاط:
احتمال نتایج ناقص یا مبهم: برخی از آزمایش‌های ژنتیکی ممکن است نتایج ناقص یا مبهم ارائه دهند که نیاز به آزمایش‌های تکمیلی دارد.
ریسک‌های تهاجمی: آزمایش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز و CVS ممکن است ریسک‌های جزئی مانند خونریزی یا سقط جنین داشته باشند.
هزینه‌ها: برخی از آزمایش‌های ژنتیکی ممکن است هزینه‌های بالایی داشته باشند و تحت پوشش بیمه نباشند.
مسائل اخلاقی و روان‌شناختی: نتایج آزمایش‌های ژنتیکی ممکن است نگرانی‌های اخلاقی و روان‌شناختی ایجاد کنند که نیاز به مشاوره تخصصی دارند.

آزمایش‌های ژنتیکی پیش از تولد یک ابزار قدرتمند در تشخیص و مدیریت ناهنجاری‌های ژنتیکی و کروموزومی هستند که می‌توانند به والدین کمک کنند تا با آرامش بیشتری بارداری خود را طی کنند. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سوفیاژن با بهره‌گیری از تکنولوژی‌های پیشرفته و تیم متخصص، آماده ارائه خدمات مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش‌های ژنتیکی پیش از تولد به شما عزیزان است.

برای اطلاعات بیشتر و دریافت مشاوره تخصصی، با ما تماس بگیرید.