آزمایش :NIPT آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد
آزمایش NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) یا آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد، یک روش نوین و بسیار دقیق برای غربالگری برخی از ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین می باشد. این آزمایش از طریق یک نمونه خون ساده از مادر انجام می‌شود و هیچ خطری برای جنین ندارد. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سوفیاژن با ارائه این تست پیشرفته، به مادران کمک می‌کند تا با آرامش و اطمینان بیشتری دوران بارداری خود را سپری کنند.
نحوه انجام آزمایش NIPT:
آزمایش NIPT بر پایه تجزیه و تحلیل DNA آزاد جنینی (cfDNA) که در خون مادر وجود دارد، انجام می‌شود. مراحل انجام این آزمایش به شرح زیر است:
جمع‌آوری نمونه خون:
نمونه‌ای از خون مادر در حدود هفته 10 تا 12 بارداری جمع‌آوری می‌شود.
استخراج cfDNA:
DNA آزاد جنینی از نمونه خون مادر جدا می‌شود. این DNA شامل بخش‌هایی از DNA جنین و مادر است.
تحلیل ژنتیکی:
cfDNA استخراج شده توسط تکنولوژی‌های پیشرفته مانند توالی‌یابی نسل جدید(NGS) تجزیه و تحلیل می‌شود تا هرگونه ناهنجاری کروموزومی شناسایی شود.
موارد مورد غربالگری در آزمایش NIPT:
آزمایش NIPT عمدتاً برای شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی زیر انجام می‌شود:
تریزومی 21 (سندرم داون): یک ناهنجاری کروموزومی که باعث تاخیر در رشد جسمی و ذهنی می‌شود.
تریزومی 18 (سندرم ادواردز): یک ناهنجاری کروموزومی که باعث ناهنجاری‌های شدید جسمی و ذهنی می‌شود.
تریزومی 13 (سندرم پاتائو): یک ناهنجاری کروموزومی که باعث ناهنجاری‌های شدید جسمی و ذهنی می‌شود.
ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی: مانند سندرم ترنر و سندرم کلاین‌فلتر.
مزایای آزمایش NIPT:
غیرتهاجمی بودن: این آزمایش نیازی به نمونه‌برداری تهاجمی مانند آمنیوسنتز یا CVS ندارد و خطرات مرتبط با این روش‌ها را ندارد.
دقت بالا: دقت بالای NIPT در شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی، این آزمایش را به یکی از قابل اعتمادترین روش‌های غربالگری پیش از تولد تبدیل کرده است.
زمان‌بندی مناسب: NIPT می‌تواند از اوایل هفته 10 بارداری انجام شود، که این امکان را فراهم می‌کند تا والدین زودتر از وضعیت سلامت جنین مطلع شوند.
نتایج سریع: نتایج آزمایش معمولاً در عرض 1 تا 2 هفته آماده می‌شود.
محدودیت‌ها و موارد احتیاط:
با وجود دقت بالای NIPT، این آزمایش نیز دارای محدودیت‌هایی است:
عدم تشخیص تمام ناهنجاری‌ها: NIPT تنها برخی از ناهنجاری‌های کروموزومی را شناسایی می‌کند و قادر به تشخیص تمام مشکلات ژنتیکی نیست.
احتمال نتایج مثبت یا منفی کاذب: در برخی موارد نادر، نتایج مثبت یا منفی کاذب ممکن است رخ دهد. در صورت دریافت نتیجه مثبت، توصیه می‌شود آزمایش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز انجام شود.
عدم جایگزینی برای آزمایش‌های تشخیصی: NIPT یک آزمایش غربالگری است و نتایج آن نیاز به تایید با آزمایش‌های تشخیصی دارد.
در نهایت آزمایش NIPT یک ابزار قدرتمند و ایمن برای غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی جنین است که به والدین کمک می‌کند با آرامش بیشتری دوران بارداری را سپری کنند. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سوفیاژن با استفاده از تکنولوژی‌های پیشرفته و کادری مجرب، آماده ارائه این خدمات به شما عزیزان است.
برای اطلاعات بیشتر و دریافت مشاوره تخصصی، با ما تماس بگیرید.