تست‌های غربالگری حاملین (Carrier Screening):
تست‌های غربالگری حاملین یک جزء اساسی از مراقبت‌های پزشکی پیشگیرانه هستند که به زوج‌ها کمک می‌کنند تا خطر انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزندانشان را پیش بینی کنند.
بسیاری از افراد بدون اینکه بدانند و خودشان بیمار شوند، حامل جهش های ژنتیکی بیماری‌زا را در DNA خود هستند. به عنوان مثال، اگر هر دو والدین ناقل یک جهش مغلوب در ژن عامل بیماری باشند، خطر ابتلا به این بیماری ارثی برای فرزندان آنها 25 درصد می باشد.
این تست‌ها معمولاً قبل از بارداری انجام می‌شوند تا زوج‌ها را قبل از آن که باردار شوند، از ریسک‌های ژنتیکی آگاه کنند و اقدامات لازم را برای مراقبت از سلامت فرزندانشان انجام دهند.
هدف و کاربردها:
تست‌های Carrier Screening به منظور شناسایی ژن‌های معیوب در افراد سالم انجام می‌شوند.
این تست‌ها عمدتاً برای شناسایی بیماری‌های ژنتیکی مغلوب استفاده می‌شوند که در آنها فرد حامل دو نسخه معیوب از ژن مربوطه باید باشد تا بیماری بروز کند. برخی از بیماری‌های شایع که توسط این تست‌ها قابل شناسایی هستند عبارتند از:
سیستیک فیبروزیس (Cystic Fibrosis)
کم‌خونی داسی‌شکل (Sickle Cell Anemia)
تالاسمی
و ...
اهمیت تست‌های غربالگری حاملین:
شناسایی حاملین جهش: تست‌های غربالگری حاملین به زوج‌ها کمک می‌کنند تا جهش‌های ژنتیکی را که ممکن است به فرزندانشان انتقال یابند، شناسایی کنند.
پیشگیری از بیماری‌های وراثتی: با شناسایی حاملین جهش‌های ژنتیکی، اقداماتی برای پیشگیری از انتقال آنها به نسل بعدی انجام می‌شود.
انتخاب باروری آگاهانه: زوج‌ها پس از انجام این تست‌ها می‌توانند تصمیمات بهتری در مورد برنامه‌ریزی بارداری خود بگیرند.
فرصت برای مشاوره ژنتیکی: انجام این تست‌ها معمولاً به زوج‌ها فرصت می‌دهد تا با متخصصین ژنتیک مشورت کنند و درک بهتری از وضعیت ژنتیکی خود پیدا کنند.
تست‌های غربالگری حاملین به زوج‌ها اطلاعات مهمی در مورد خطرات ژنتیکی مربوط به باروری و بارداری ارائه می‌دهند و امکاناتی را برای پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی و انتخاب‌های باروری آگاهانه را فراهم می‌کنند. این تست‌ها معمولاً به عنوان بخشی از مراقبت‌های پیشگیرانه قبل از بارداری یا در مراحل اولیه آن انجام می‌شوند.
زوج‌ها قبل از انجام هرگونه تستی، بهتر است با متخصصین ژنتیک مشورت کنند تا در مورد نوع تست و نتایج آن اطلاعات لازم را بدست آورند. برای کسب اطلاعات بیشتر و یا تعیین وقت جهت انجام مشاوره و آزمایش ژنتیک، می‌توانید با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی سوفیاژن تماس بگیرید. ما
آماده‌ایم تا به تمامی سوالات شما پاسخ دهیم و شما را در این مسیر همراهی کنیم.