ناهنجاری‌ های کروموزومی در حدود 2 تا 7 درصد زوج‌های نابارور با علل نامعلوم یافت شده و دلیل اصلی درصد بالای سقط‌های خود‌به‌خودی در هفته‌های اول بارداری هستند. بیش از 75 درصد سقط‌های خود‌به‌خودی که قبل از هفته‌ی دوم و بیش از 60 درصد که در نیمه‌ی اول بارداری رخ داده شامل ناهنجاری ‌های کروموزومی مختلف می‌باشند. اگرچه وقوع اختلالات کروموزومی در مرده‌زایی‌هایی که بعد از ماه پنجم بارداری رخ می‌دهد کاهش یافته ولی همچنان عددی نزدیک به 6 درصد را نشان می‌دهد؛ یعنی حدود 10 برابر بیشتر از 0.5 درصد نوزادان زنده‌ای که با ناهنجاری‌ کروموزومی به‌دنیا می‌آیند. برای مثال جابه‌جایی‌های کروموزومی و آنوپلوئیدی‌ها (اختلالات تعدادی کروموزومی) می‌توانند سبب ناباروری یا سقط مکرر شوند.