یکی از علل بروز سقط، گروهی از بیماری های ترومبوفیلی (اختلال در سیستم انعقادی خون) هستند. ترومبوفیلی نوعی بیماری است که فرد را مستعد ایجاد لخته داخل رگ ها می کند و در حدود 40% موارد ریشه ارثی دارد. این بیماری با سقط های مکرر در ابتدا یا انتهای بارداری در ارتباط است که به دلیل ایجاد لخته در مویرگ های رحمی – جفتی منجر به قطع خون رسانی می شود. فاکتورهای ترومبوفیلی به عنوان یکی از دلایل اصلی و مهم سقط مکرر مطرح هستند زیرا سلامت جنین ارتباط مستقیم با گردش خون مادر دارد و هر عاملی که باعث اختلال در این ارتباط شود می تواند برای جنین زیان آور باشد. در این راستا روش های تشخیص ژنتیک مولکولی از دقیق ترین و حساس ترین ابزار است.از جمله ژنهای مورد بررسی در این پانل می توان به فاکتور II پروترومبین، فاکتور V لایدن، ژن MTHFR، ژن PAI و فاکتور XIII اشاره کرد. موتاسیون در این ژنها از علل ژنتیکی ترومبوز هستند که احتمال بروز این بیماری ها را افزایش می دهند. زمانیکه هتروزیگوسیتی برای موتاسیون G20210A ژن فاکتور II با هتروزیگوسیتی برای فاکتور V لایدن همراه شود ریسک نسبی وقوع ترومبوز تا 25 برابر افزایش می یابد.
بدون دیدگاه